Alzheimer genleri : Risk altında mısınız ?

KONULAR

HESAPLAMALAR

ARAMA

Alzheimer genleri : Risk altında mısınız ?

Alzheimer hastalığında genetik faktörlerin rolü nedir? Risk altında mısınız?

Alzheimer genleri Alzheimer hastalığının oluşma riskini arttıran genlerdir. Genler vücudunuzda bulunan tüm hürelerin kontrollerini sağlamaktadırlar. Bazı genler gözleriniz ve saçlarınız gibi temel özelliklerin belirlenmesini sağlamaktadır. Diğer genler Alzheimer hastalığınıda içeren bazı hastalıkların oluşma risklerini arttırmaktadırlar.

Araştırmacılar Alzheimer hastalığı ile ilgili olan birkaç geni tanımlamışlardır. Ancak, genetik risk faktörleri Alzheimer hastalığı hikayesinin sadece bir bölümüdür.

En yaygın geç başlangıçlı Alzheimer geni

65 yaş öncesinde Alzheimer hastalığının ender olan bir biçimi olmasına rağmen (erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı), Alzheimer hastalığının en yaygın çeşidi genellikle 65 yaşından sonra başlamaktadır (geç-başlangıçlı Alzheimer hastalığı). En yaygın gen apolipoprotein E (APOE) olarak adlandırılan geç-başlangıçlı Alzheimer hastalığının en yaygın çeşididir.

APOE üç genel biçimi bulunmaktadır :

  • APOE e2 - en az yaygın olan biçim - Alzheimerin riskini azaltması için görünmektedir.
  • APOE e4 - biraz daha yaygın olan biçim - Alzheimerin riskini arttırması için görünmektedir.
  • APOE e3 - en yaygın olan biçim - Alzheimerin riskinin etkilediği görünmemektedir.

Tek faktör genler değildir

Annenizden ve babanızdan bir APOE geni kalıtımsal olarak geçtiğinden dolayı, APOE geninin iki kopyasına sahip olduğunuz anlamına gelmektedir. En az bir APOE e4 geni Alzheimer hastalığının gelişme riskini arttırmaktadır. Eğer iki APOE e4 geniniz varsa, riskiniz oldukça yüksektir.

Bir veya iki APOE e4 geni olan herkes de Alzheimer hastalığı gelişmez. Hastalık APOE e4 geni olmayan kişilerin çoğunda meydana gelmektedir, APOE e4 geni riski etkilyebilir ancak bir neden değildir. Diğer genetik ve çevresel faktörler Alzheimer hastalığının gelişiminde rol oynamaktadır.

Diğer geç-başlangıçlı genler

Alzheimer ilerlemesi ile ilgili olan genler üzerinde yapılan bir araştırma da, araştırmacılar geç-başlangıçlı Alzheimer ile birtakım gen arasındaki bağlantıyı ortaya çıkarıyor. Bazır örnekler aşağıda verilmiştir :

  • SORL1. 11. kromozom üzerinde SORL1 in bazı varyasyonları Alzheimer hastalığı ile bağlantılı olarak görülmektedir.
  • CLU. Bu gen beyinden amiloid betanın arınmasını düzenlemektedir. Araştırmalar Alzheimer hastalığının amilodi betanın arınımı ve üretiminindeki dengesizliğin gelişimini merkezi olduğu teorisini desteklemektedir
  • CR1. Proteinin yoksunluğunda, bu gen beyinde kronik inflamasyona neden olabilmektedir. Enflamasyon, Alzheimer hastalığının gelişmesinde diğer muhtemel bir faktördür.
  • PICALM. Bu gen beyin sinir hücrelerinin (nöronlar) birbirleri ile iletişime kurma işlemi ile bağlantılıdır. Nöronlar arasında sağlıklı iletişim düzgün nöron fonksiyonları ve hafıza oluşumu için önemlidir.
  • TREM2. Enflmasayona karşı beynin tepkisinin ayarlanmasını sağlayan gen olarak tanımlanır. Bu genin nadir olan çeşitleri Alzheimer hastalığının artan bir riski ile bağlantılıdır.

Araştırmacılar Alzheimer hastalığının temel mekansizması ve sonuç olarak, tedavi ve hastalığı önleme yolları ile ilgili daha çok bilgi öğrenmeye çabalamaktadırlar.

APOE de olduğu gibi, bu genler doğrusal nedenler değil risk faktörleridir. Diğer bir deyişle, bu genlerin herhangi bir varyasyonuna ahip olmak Alzheimer hastalığına yakalanma riskini arttırabilmektedir. Ancak, bu şekilde bir varyasyona sahip olup olmadığınızı bilmek Alzheimer hastalığının gelişip gelişmeyeceği hakkında bilgi verebilmektedir.

Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığı

Alzheimer hastalığı olan insanları çok az bir oranında 65 yaş altı olarak sınıflandırılan, erken başlangıçlı tip bulunmaktadır.

Bilim adamları üç geni erken başlangıçlı Alzheimer hastalığına neden olan mutasyonlarına göre sınıflandırmaktadırlar. Bu mutasyona uğramış genlerden herhangi bir ebeveyinizden herhangi birine maruz kaldıysanız, Alzheimer semptomlarını 65 yaş öncesinde yaşayabilirsiniz. Bu genler aşağıda belirtilmektedir :

  • Amyloid precursor protein (APP)
  • Presenilin 1 (PSEN1)
  • Presenilin 2 (PSEN2)

Bu genlerin mutasyonları amiloid beta peptit adı verilen toksik protein parçalarının aşırı miktarda üretilmesine neden olmaktadır. Bu parçalar birbirlerine yapışarak, beyinde amiloid plaklar, tau protein düzensizliği olarak toplanmaktadır. Tau protein parçalarının birbirlerine yapışmaları ile nörofibriler yumaklar oluşturarak, beyin hücreleri ölür ve Alzheimer hastalığınının işaretleri ve belirtileri oluşmaya başlar.

Ancak, erken başlangıçlı Alzheimer olan bazı insanlarda bu üç gende mutasyon bulunmamaktadır. Erken başlangıçlı Alzheimer hastalığının henüz tanımlanamayan diğer genetik mutasyonlar ile bağlantılı olduğu öne sürülmektedir.

Genetik test

Uzmanların çoğu genetik testleri geç başlangıçlı Alzheimer hastaları için önermemektedir. Ancak erken başlangıçlı Alzheimer in bazı durumlarında, genetik test uygun olabilmektedir.

APOE durumunda, e4 değişkenin olup olmadığını bilmeniz sizde Alzheimer gelişip gelişmeyeceğini söylemez. APOE e4 lü bazı insanlarda Alzheimer ortaya çıkabildiği gibi, diğerlerinde görünmemektedir. Buna karşılık, APOE e4 genileri olmayan bazı insanlarda da Alzheimer ortaya çıkabilmektedir. Klinisyenlerin çoğu APOE genotipi için testi önermemektedir çünkü sonuçları yorumlamak oldukça zor bir durumdur.

Erken başlangıçlı Alzheimer ile ilgili olan mutant genleri (APP, PSEN1 ve PSEN2) için testler daha kesin sonuçlar ve şimdiki ve gelecek teröpatik ilaç denemeleri implikasyonları sağlamaktadır.

Test edilmeden önce, bu bilgi ile ilgili duygusal sonuçların ağırlığını ölçmek oldukça önemlidir. Sonuçlar sakatlık, uzun dönemli bakım ve sağlık sigortası gibi belli güvence biçimlerini etkileyebilmektedir.

Doktorlar genellikle genetik test uygulamadan Alzheimer hastalığının kesin tanısını koyabilmektedirler.

Araştırmalar ve genler

Araştırmacılar Alzheimer hastalığı riskini etkileyen birçok genin bulunamadığından şüphelenmektedir. Bu tip bir bilgi gelcekte Alzheimer hastalığının önlenmesi veya yeni tedavi yollarının da gelişebileceğinin bir kanıtı olabilir.

Ulusal Yaşlanma Enstitüsünün sponsorluğunda olan Alzheimer Hastalığı Genetik Çalışmaları, 65 yaşından önce en az iki üyesinde görülen Alzheimer hastalığı aileler üzerinde genetik bilgileri incelemektedir. Eğer aileniz bu çalışmada yer almayı düşünüyorsa, Alzheimer Hastalığı için Ulusal Hücre Veri Havuzu websitesi incelenmelidir.

Birkaç diğer çalışma Alzheimer hastalığı olan hastalar ve onların ailelerinin genlerini değerlendirmektedir.

Sağlıkveyaşam

15 Nisan 2014

Yorumlar

Yorum yapmak için lütfen isminizi giriniz.