Hemofili

KONULAR

HESAPLAMALAR

ARAMA

Hemofili

Hemofili- Bu kan pıhtılaşması bozukluğunun semptomları, nedenleri ve tedavisi

Hemofili kan pıhtılaşması sisteminizdeki bir bozukluktur. Pıhtılaşma kanınızın sıvı durumdan katı duruma dönüşmesi sürecidir.

Hemofilinin birçok çeşidi vardır. Tüm çeşitler uzun süreli kanamaya sebep olabilir. Hemofiliniz varsa ve bir yeriniz kesildiyse, kanınızın normal olarak pıhtılaşmasında geçireceğiniz kanamadan daha uzun süreli bir kanamaya sahip olursunuz. Küçük kesikler genelde büyük bir sorun yaratmaz. Daha büyük sağlık sorunu, özellikle hemofili A ve B ile birlikte, derin iç kanama ve eklem yerlerinin içine kanamadır.

Hemofili hayat boyu süren bir hastalıktır, fakat uygun tedavi ve kişisel bakım ile hemofiliye sahip insanların çoğu aktif ve verimli bir hayat tarzı sürdürebilmektedir.

Belirtileri

Hemofili bulgu ve semptomları pıhtılaşma faktörleri denen pıhtı oluşturan proteinlerin ne kadar eksik olduğuna bağlı olarak değişir. Eksik pıhtılaşma faktörü seviyeleri çok düşükse spontan kanama yaşayabilirsiniz. Eksik pıhtılaşma faktörü seviyeleri az veya orta derecede düşükse sadece ameliyat veya travma sonrasında kanamanız olabilir.

Ani kanama bulgu ve semptomları aşağıdakileri içerebilir:

  • Birçok büyük veya derin morluklar
  • İç kanamanın neden olduğu eklem ağrısı ve şişmesi
  • Açıklanamayan ve aşırı kanama veya morarma
  • İdrar veya dışkınızda kan
  • Kesikler veya yaralanmalardan kaynaklı veya ameliyat ya da diş çekimi sonrası uzun süre kanama
  • Bilinen bir nedeni olmayan burun kanamaları
  • Eklemlerinizde sıkılık
  • Bebeklerde açıklanamayan sinirlilik
  • Aşı sonrası olağandışı kanama

Hemofilinin acil durum bulgu ve semptomları aşağıdakileri içerebilir:

  • Dizleriniz, dirsekleriniz, kalçalarınız ve omuzlarınız gibi büyük eklemlerde ve kol ve bacak kaslarınızda ani ağrı, şişme ve sıcaklık
  • Özellikle şiddetli bir hemofiliniz varsa bir yaralanmadan kaynaklı kanama
  • Ağrılı, uzun süren baş ağrısı
  • Tekrarlanan kusma
  • Aşırı yorgunluk
  • Boyun ağrısı
  • Çift görme

Hemofilili bebekler İlk olarak, sınırlı hareket nedeniyle, hemofilili bir bebekte genellikle hemofiliyle ilintili çok fazla sorun olmayacaktır. Ama bebeğiniz etrafta hareket etmeye, düşmeye ve bir şeylere çarpmaya başlayınca yüzeysel morluklar meydana gelebilir. Bu yumuşak dokudaki kanama çocuğunuz daha aktif hale geldikçe daha sıklaşabilir.

Ne zaman doktora gitmelisiniz

Hamileyseniz veya hamilelik düşünüyorsanız ve hemofili aile geçmişiniz varsa doktorunuzla konuşun. Hemofili taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemeye yardımcı olabilecek bir medikal genetik uzmanına veya kanama bozuklukları uzmanına sevk edilebilirsiniz. Taşıyıcıysanız, ceninin hastalıktan etkilenip etkilenmediğini belirlemek için hamilelik sırasında test etmek mümkündür.

Bir oğlan bebeğiniz varsa sünnet sonrası uzun süre kanama hemofilinin ilk göstergesi olabilir. Kızlarda ve sünnet olmamış oğlanlarda çocuk daha hareketlendiğinde kolay morarma teşhise yol açabilir. Kanamanın ilk bölümü genellikle çocuk 2 yaşındayken meydana gelir. Bebeğiniz daha hareketlendiğinde kolayca morarmalar oluşuyorsa doktorunuzu görün.

Nedenleri

Kesildiğinizde veya iç kanamanız olduğunda vücudunuz normal olarak kanamayı durdurmak için bir pıhtı oluşturmak üzere kan hücrelerini bir araya toplar. Bu prosese pıhtılaşma denir. Pıhtılaşma trombositler denen kan parçacıkları ve pıhtılaşmayı teşvik eden plazma proteinleri (pıhtılaşma faktörleri) içerir. Hemofilinin nedeni bu pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliğidir. Sizde ne tür hemofili olduğu hangi pıhtılaşma faktörünün eksik olduğuna bağlıdır:

  • Hemofili A. En yaygın tür olan hemofili A’ ya yeterli pıhtılaşma faktörü 8’in (VIII) yokluğu neden olur.
  • Hemofili B. Bu ikinci en yaygın türe yeterli pıhtılaşma faktörü 9’un (IX) yokluğu neden olur.
  • Hemofili C. Bu türe pıhtılaşma faktörü 11’in (XI) yokluğu neden olur ve semptomlar bu tür hemofilide genelde hafiftir.

Kalıtsal hemofili Herkeste her ebeveynden bir tane olmak üzere iki cinsiyet kromozomu vardır. Kadınlar annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir X kromozomunu kalıtım yoluyla alır. Erkekler annelerinden bir X kromozomu ve babalarından bir Y kromozomunu kalıtım yoluyla alır.

  • Hemofili A veya B’ ye neden olan gen X kromozomunda yer aldığından babadan oğla geçemez. Hemofili A veya B neredeyse her zaman oğlanlarda meydana gelir ve annenin genlerinden biriyle anneden oğula geçer. Kusurlu gene sahip çoğu kadın sadece taşıyıcıdır ve hiçbir hemofili bulgu veya semptomu sergilemez. Hemofili A veya B’nin ani gen mutasyonuyla meydana gelmesi de mümkündür.
  • Hemofili C’ ye neden olan gen çocuklara ebeveynlerinin herhangi birisinden geçebilir. Hemofili C hem oğlanlarda hem de kızlarda meydana gelebilir.

Tedavi ve ilaçlar

Hemofilinin tedavisi olmamasına rağmen hastalıklı çoğu insan yaşamlarını oldukça normal sürdürebilir.

Hemofili tedavisi durumun şiddetine bağlı olarak değişir:

  • Hafif hemofili A. Tedavi kanamayı durdurmak için daha fazla pıhtılaşma faktörü salımını uyarmak için bir damara desmopressin (DDAVP) hormonunu yavaşça enjekte etmeyi içerebilir. Bazen desmopressin bir nazal ilaç olarak verilir.
  • Orta ve şiddetli hemofili A veya hemofili B. Kanama sadece bağışlanan insan kanından veya rekombinant pıhtılaşma faktörleri denen genetik mühendislikle yapılmış ürünlerden derive edilen bir infüzyon sonrasında durdurulabilir. İç kanama ciddiyse tekrarlanan infüzyonlar gerekebilir.
  • Hemofili C. Bu tür hemofilide kayıp pıhtılaşma faktörü (faktör XI) sadece Avrupa’da vardır. ABD’de plazma infüzyonları kanama nöbetlerini durdurmak için gerekir.

Bir pıhtılaşma faktörünün düzenli önleyici infüzyonları kanamayı önlemeye yardım edebilir. Bu yaklaşım hastanede ve evden, işten veya okuldan uzakta harcanan zamanı azaltabilir ve eklemlerdeki hasar gibi yan etkileri sınırlayabilir. Sizin veya çocuğunuzun doktoru size evde, işte veya okulda desmopressin veya pıhtılaşma faktörünü uygulamayı öğretebilir. Antifibrinolitikler denen bir başka sınıf ilaçlar bazen pıhtılaşma faktörü replasman tedavisiyle birlikte yazılır. Bu ilaçlar pıhtıların patlamasını önlemeye yardım eder.

İç kanama eklemlere zarar verdiyse fizik tedavi daha iyi çalışmalarına yardım edebilir. Tedavi hareketliliğini koruyabilir ve eklemlerin hareketsiz kalmasını veya kötü deforme olmasını önlemeye yardım eder. Tekrar eden iç kanama nöbetlerinin eklemlere zarar verdiği veya imha ettiği yerde suni bir eklem gerekebilir.

Küçük kesikler için Siz veya çocuğunuz küçük bir kesik veya sıyrık yaşadığında basınç ve bir bandaj kullanmak genellikle kanamayı tedavi edecektir. Deri altındaki küçük kanamalar için bir buz paketi kullanın. Buz kalıpları ağızdaki küçük kanamayı yavaşlatmak için kullanılabilir.

Yaşam tarzı ve evde bakım

Bu adımlar aşırı kanamdan kaçınmanıza ve eklemlerinizi korumanıza yardım edebilir:

  • Düzenli egzersiz yapın. Yüzme, bisiklete binme ve yürüme gibi aktiviteler eklemleri korurken kasları da güçlendirir. Futbol, hokey veya güreş gibi temas sporları hemofilili insanlar için güvenli değildir.
  • Belirli ilaçlardan kaçının. Kanamayı arttırabilen ilaçlar aspirin ve ibuprofen içerir. Yerine hafif ağrı kesici olarak güvenli bir alternatif olan asetaminofen kullanın. Ayrıca kanın pıhtılaşmasını önleyen heparin ve warfarin gibi belirli kan inceltici ilaçlardan kaçının. Belirli bitkisel takviyeler de özellikle hemofiliniz varsa kanamaya neden olabilen maddeler ihtiva eder. Bitkisel takviyeler almadan önce doktorunuzla konuşun.
  • İyi bir diş hijyeni uygulayın. Bu, aşırı kanamaya yol açabilen diş çektirme gerekliliğini önlemeye yardım edebilir.
  • Çocuğunuzu kanamaya neden olabilen yaralanmalardan koruyun. Çocuğunuzda hemofili varsa yaralanmadan kaçınırken çocuğunuzun yine de aktif kalmasına yardım edebilecek rehberlik için doktorunuzdan yardım isteyin. Dizlikler, dirseklikler, kasklar ve emniyet kemerleri düşmeler ve diğer kazalardan yaralanmaları önlemeye yardım edebilir. İlaveten, evinizde keskin köşeli eşya bulundurmayın ve keskin objeleri erişilemeyecek yerde veya kilitli tutun.

Sağlıkveyaşam

08 Mayıs 2014

Yorumlar

Yorum yapmak için lütfen isminizi giriniz.