Wilson hastalığı nedir?

KONULAR

HESAPLAMALAR

ARAMA

Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı özellikle hareket bozukluğu ile giden bir hastalıktır. Yüz binde bir ya da yüz binde iki oranında görülebilen bir hastalık ama bizim toplumumuzda akraba evliliği olduğu için daha sık görülebilir. Çünkü otozomal resesif dediğimiz bir çekinik gen ile geçen bir hastalıktır. Bunda ne oluyor? Normalde gıdalarla aldığımız bakır, safra yollarından atılıyor. Bu hastalıkta safra yollarında atılımda bir defekt oluyor. Bakırı atmakta rol alan enzim azalmış ya da bozuk oluyor. Bu nedenle bakır atılamıyor. Fazla bakır öncelikle karaciğerde olmak üzere birikmeye başlıyor. Karaciğerden sonra böbrek, beyin, göz gibi organlarda birikebiliyor. Bu nedenle hastanın öncelikle çocukluk çağında, bizim hepatit dediğimiz karaciğer bulguları ortaya çıkabiliyor. Kansızlık, sağırlık ve bazen karaciğer yetmezliği gibi bulgularla ortaya çıkabiliyor. Nörolojik bulgular daha geç yaşlarda ortaya çıkabiliyor.

Nörolojik bulguların ortaya çıkması 5 yaş kadar erken olabildiği gibi, 50-55’li yaşlara kadar geç olabiliyor. 70’li yaşlarda nadir olarak bildirilmiş, bütün dünyada ve bizde de az sayıda vakalar vardır. Neler görüyoruz? Özellikle hareket bozukluğunda ortaya çıkar. Bunlardan en sık görülen hareket bozuklukları da titreme, ellerin dans eder gibi kıvrılması, distoni dediğimiz bükülmeler şeklinde hareketler olabiliyor. Yüz kaslarının tutulmasına bağlı, yüzdeki kasılmalara bağlı olarak yüzde sürekli güler yüz ifadesi olabiliyor. Yüzdeki kasların ve yutma kaslarının tutulmasına bağlı olarak fısıldar şekilde konuşmak olabiliyor ve ses tonu oldukça alçak olabiliyor. Ayrıca bu hastalarda yürüyüş etkileyebiliyor. Denge bozukluğu şeklinde yürümeler olabiliyor. Bu hastaların tanısında çeşitli basamaklar izlenebilir. Özellikle genç hastalarda titreme, dönme, bükülme gibi bir yakınmayla geldiklerinde aile öyküsünün araştırılması gerekiyor ve ailede böyle bir öykü varsa, bu hastalık açısından gözde bir araştırma yapılması gerekiyor. Gözde kahverengi, yeşil pigmentsi bakır birikimi şeklinde bir görünüm olabiliyor. Buna özel olarak bakmak gerekiyor. Çıplak gözle her zaman görülmüyor. 24 saatlik bir idrarda bakır atılımının yüksek olması gerekiyor ve sirolimus plasma değerlerine bakmak gerekiyor. Bunları öncelikle hasta geldiğinde bu tanıyı düşünmek ve akla getirmek gerekiyor. Bu hastalarda nörolojik bulguların dışında, psikiyatrik bulgular da ortaya çıkabiliyor.

Psikiyatrik bulgulardan en çok gördüklerimiz davranış bozuklukları, kişilik değişiklikleri, çocuksu davranış gibi davranışlar ortaya çıkabiliyor. Bu hastalığın tanısından sonra yapılacak en önemli şey, tedavi basamaklarının iyi seçilmesi, tedavide bakırı bağlayan ajanlar ve bakırın emilimini azaltan ajanlar kullanılabiliyor. Ayrıca ilk aylarda bakırı fazla içeren gıdaların alınmamasına dikkat ediliyor. Örneğin, çikolata, fındık, fıstık, karaciğer, deniz mahsulleri gibi ürünlerin alınmaması gerekiyor. Tanı aldıktan sonra hastaların yaptığı hatalardan birisi budur. Tedaviye başlandıktan sonra hekim ilaç önermedikçe değiştirilmemeli, dozları azaltılmamalı ve kesilmemelidir. Bazen hastamız kendini daha iyi hissedip, ilaçlarını kesebiliyorlar. Bu durumun daha da kötüleşmesine neden olabiliyor. Gebelikte bu tedavilerin kesilmemesi gerekiyor. Gerekirse doz azaltılması gerekiyor. Bu nedenle yaşam boyu tedavisi olan bir durumdur. Hastalarda iyi bir tedavi planıyla, iyi bir nörolojik tablo sağlanabilir.

Yorumlar

Yorum yapmak için lütfen isminizi giriniz.